VCF of 22q11.2 deletie syndroom

VCFS (velo cardio faciaal syndroom) is een aangeboren aandoening. In deze benaming komen de belangrijkste kenmerken terug: moeilijkheden met spraak vanwege problemen met een zacht gehemelte (velo), aangeboren hartafwijkingen (cardio) en een herkenbaar uiterlijk (faciaal).

Oorzaak

De oorzaak van dit syndroom ligt in een fout in het erfelijk materiaal van het 22e chromosoom. Er ontbreekt op een specifieke plek (22q11) een klein stukje erfelijk materiaal. Dit ontbreken heet microdeletie, vandaar dat dit ziektebeeld ook bekend staat onder de naam 22q11.2 deletie syndroom. In Nederland worden per jaar ongeveer 50 kinderen met hiermee geboren.

Herkennen

Het herkennen van het syndroom kan lastig zijn. Niet alle kenmerken zijn bij elk kind aanwezig. Bovendien kan de ernst ervan per individu sterk wisselen. Zijn er geen ernstige medische problemen en wijkt de ontwikkeling van het kind niet al te veel af van het gemiddelde dan kan een diagnose lang uitblijven. Soms wordt de diagnose pas gesteld op volwassen leeftijd. Bij aangeboren afwijkingen (in circa 50-75% van de gevallen) of bij niet goed of laat praten kan een diagnose eerder gesteld worden.

Meer informatie

NetwerkVCF