Tubereuze Sclerosis Complex

Tubereuze Sclerosis Complex (TSC), ook wel ziekte van Bourneville genoemd, is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met afwijkingen van de huid, de nieren en andere organen. In Nederland hebben ongeveer 2000 mensen tubereuze sclerosis.

Oorzaak

Twee genen kunnen de ziekte veroorzaken: TSC1 op chromosoom 9 en TSC2 op chromosoom 16. De meeste patiënten TSC zijn de eerste (en vaak enige) in hun familie. Bij hen is de mutatie (verandering) in het erfelijk materiaal voor het eerst ontstaan (de novo). De ziekte overerft autosomaal-dominant, dat wil zeggen dat gemiddeld de helft van de kinderen, waarvan een ouder TSC heeft de aandoening ook zal hebben. De ernst van de ziekte kan enorm variëren. De een heeft geen of weinig symptomen, de ander is van kinds af aan ernstig gehandicapt.

Kenmerken

• Epilepsie treedt vaak al vroeg op, bij baby's bekend als Blitz-Nick-Salaam (BNS) krampen.
• Mensen met TBS zijn verstandelijk beperkt en vaak hebben zij ook een vorm van autisme.
• Kleine gezwellen in de hersenen (ependymomen / astrocytomen en tubers). Deze zijn meestal goedaardig, afhankelijk van de localisatie.
• Lichte plekken in de huid waar het pigment ontbreekt. Komt dit samen voor met BNS-krampen dan is de diagnose zeker.
• De vlinderachtige, bobbelachtige roodheid van het gelaat (adenoma sebaceum) komt pas later tot uiting. Deze huidafwijking lijkt van afstand op acne, maar er is sprake van bultjes en geen puistjes.
• Veranderde huidstructuur in de lendenen, peau de chagrin
• Gesteelde, goedaardige tumortjes (in de vorm van een bolletje aan een touwtje) die langs de nagels groeien.
• Aanwezigheid van angiomyolipomen (kleine, goedaardige tumoren aan de nieren, bloeden snel en kunnen heel groot worden) komt bij 55 tot 75% van de patiënten voor. Omdat de tumor zo makkelijk bloedt is opereren of punctueren niet mogelijk. De enige 'veilige' behandeling is embolisatie (afsluiten) van het bloedvat, waardoor de tumor verschrompeld.

Meer informatie
Tubereuze Sclerosis