Syndroom van Rett

Het syndroom van Rett is een aandoening in de hersenen, die vrijwel alleen voorkomt bij meisjes. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Er zijn verschillende vormen. Hieronder noemen we de kenmerken van de meest voorkomende vorm van Rett (de klassieke vorm).

Kenmerken

Bij de geboorte is er meestal niets te zien aan het hoofd van een baby met Rett. In de loop van de tijd groeit het hoofd echter minder snel dan normaal. Meisjes met Rett ontwikkelen zich in de eerste 6 tot 18 maanden meestal gemiddeld, maar daarna ontstaat er geleidelijk aan stilstand en zelfs achteruitgang. Ze verleren eerder aangeleerde vaardigheden zoals praten en lopen. Bewegingen worden moeilijker en ze maken steeds minder contact met de omgeving. Daarna volgt weer een meer stabiele periode. Meisjes met Rett gaan vaak dezelfde bewegingen herhalen, zoals handenwringen of klappen in de handen. Meestal is er ook sprake van ademhalingsproblematiek, epilepsie, scoliose (verkromming van de wervelkolom) en gedragsproblemen. Bij een enkeling komen hart-ritmestoornissen voor. Klachten en het verloop van het ziektebeeld verschillen per persoon. 

• Epilepsie
• Scoliose
• Spierslapte van het hele lichaam. Ze kunnen hierdoor niet meer zelfstandig lopen
• Ernstige verstandelijke beperking
• Spasme, iets gericht oppakken lukt niet of nauwelijks
• Ernstige problemen in de communicatie, omdat zij zich niet verbaal kunnen uiten. Communicatie verloopt vaak via de ogen. Door middel van oogcontact kunnen zij op een bijzondere manier laten merken dat ze het fijn vinden om contact te hebben

Tips voor de begeleiding

Er is hier sprake van een ernstige beperking, zowel lichamelijk als verstandelijk. Het is daarom verstandig via de zintuigen contact te leggen: voelen, ruiken, proeven, luisteren, kijken.

Meer informatie
Website Nederlandse Rett Syndroom Vereniging