Cornelia de Lange

Cornelia de Lange (CDLS), is een aangeboren, genetische afwijking. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Nederlandse kinderarts Cornelia de Lange (1871 – 1950).

Oorzaak onduidelijk

Er is geen duidelijke oorzaak aan te wijzen voor ontstaan van dit ziektebeeld, vaak gaat het om een spontane genetische mutatie. Er zijn vijf genetische veranderingen bekend (NIPBL, SMC1a, SMC3, HDAC8 en RAD32) die aanleiding kunnen geven tot het syndroom op de genen. Bij ongeveer 65% van de patiënten met de klinische diagnose CDLS is een mutatie in een van deze vijf genen aangetroffen. Het grootste deel betreft heterozygote mutaties in het NIPBL-gen. Dit is de klassieke en meestal ernstigere variant van het syndroom van Cornelia de Lange.

Kenmerken

• Onderontwikkelde hersenen en schedel (microcefalie).
• Ontwikkelingsstoornis van de kaak en kin (micrognathie).
• Bossige, doorlopende wenkbrauwen, lange wimpers, lage haargrens, kleine neus, wijde neusvleugels, lage verticale sleuf in de bovenlip (philtrum), dunne lippen, kleine gestalte.
• Onderontwikkelde of afwezige ledematen (focomelie).
• Hypertrofie (in grootte toenemen) van de spieren.
• Bewegingsstoornissen.
• Aanwezigheid van een verstandelijke handicap, in mate en ernst variërend.
• Medische problemen als hartafwijkingen, reflux en verdraaiing van maag en darmen.

Meer informatie
Cornelia de Lange