Angelman syndroom

Het Angelman syndroom (AS, vernoemd naar de Engelse arts Harry Angelman) is een ontwikkelingsstoornis, waarbij chromosoomafwijkingen een belangrijke rol spelen. Kenmerkend zijn typische gelaatstrekken, epilepsie, verstandelijke beperking en de afwezigheid van spraakontwikkeling.

Mutatie

Dit specifieke syndroom wordt meestal veroorzaakt door een verandering (mutatie) in chromosoom 15, waarbij een stukje erfelijk materiaal ontbreekt (=deletie). Hierdoor functioneert het Ube3a-gen niet meer. Deze verandering van het DNA leidt echter alleen tot het Angelman syndroom als het gemuteerde gen afkomstig is van de moeder. Is het gemuteerde gen afkomstig van de vader, dan ontwikkelen deze kinderen het Prader-Willi syndroom, een heel ander ziektebeeld.

Naast de mutatie waarbij een stukje erfelijk materiaal ontbreekt, zijn er nog een aantal andere genetische afwijkingen op chromosoom 15 die AS kunnen veroorzaken. In alle gevallen is echter het Ube3a-gen beschadigd. Bij slechts een klein aantal clienten met klinische kenmerken van AS kunnen geen mutaties worden vastgesteld.

De eerste typische symptomen worden meestal pas duidelijk tijdens de tweede helft van het eerste levensjaar. Deze symptomen zijn vaak nogal mild, waardoor de diagnose vaak pas in het tweede of zelfs derde levensjaar wordt vastgesteld.

De vier belangrijkste kenmerken zijn

• Achterblijven in de ontwikkeling (rollen, zitten en lopen)
• Ernstig verstoorde spraakontwikkeling (geen of zeer weinig woorden)
• Verstoorde motoriek en balans (wijdbeens lopen en trillende ledematen)
• Typisch gedrag (veel lachen, flapperen met de handen, overmatig bewegen en gemakkelijk af te leiden)

​Andere kenmerken, vaak in meer of mindere mate aanwezig

• Slaapstoornissen, ze slapen licht en worden gauw wakker, omdat melatonine snel wordt afgebroken
• Vertraagde schedelgroei, waardoor ze uiteindelijk een kleine schedelomtrek en plat achterhoofd hebben
• Epilepsie (met een typisch EEG-patroon) komt bij 80% van de mensen met AS voor
• Als kind veel lachen/giechelen, als volwassene een vriendelijke uitstraling
• Een houterige en onzekere motoriek
• Afwezigheid van spraak. Kinderen met AS leren hooguit twee of drie woorden spreken
• Vergroeiing in de rug (scoliose)
• Wijd uiteen staande tanden, grote onderkaak
• Lichte haarkleur (blond) en lichtgekleurde ogen (blauw, groen)

Voor de juiste diagnose zal een kinderarts of neuroloog moeten worden geraadpleegd. Mensen met het AS hebben een ernstige verstandelijke beperking. Hierdoor zijn zij hun leven lang afhankelijk van intensieve zorg.

Tips voor de begeleiders

Iemand met het AS kan niet praten, maar begrijpt heel veel. Hij of zij communiceert vooral met lichaamstaal. Laat de communicatie dus via de zintuigen verlopen, bijvoorbeeld door het laten voelen van voorwerpen. Begeleiding van mensen met het AS vraagt veel tijd en inspanning. Ouders hebben hierbij ondersteuning nodig.

Meer informatie
Angelman